Laut einer am Donnerstag veröffentlichten medizinischen Studie behandelten Wissenschaftler des Kinderkrankenhauses in Philadelphia und Penn Medicine einen Baby -Jungen erfolgreich mit einer maßgeschneiderten CRISPR -Therapie. Der neun Monate alte KJ Muldoon wurde mit einer seltenen, lebensbedrohlichen Stoffwechselerkrankung geboren Die Krankheit verhindert, dass der Körper Stickstoffabfälle ordnungsgemäß entfernt und laut der nationalen Organisation für seltene Erkrankungen zu einem Aufbau von Ammoniak im Blut führt. Muldoon wurde kurz nach der Geburt diagnostiziert und verbrachte die ersten Monate seines Lebens im Krankenhaus über eine sehr restriktive Ernährung, während Wissenschaftler seine Behandlung entwickelten.
Er ist die erste bekannte Person der Welt, die laut den National Institutes of Health mit dieser Art der Gentherapie behandelt wird, die die Forscher unterstützte.
Wie wurde die Therapie gemacht? Die Ärzte verwendeten das Gen-Bearbeitungswerkzeug-CRISPR, um zu ermitteln, welche seiner 20.000 Gene mutiert wurden, um die Störung zu verursachen. Sie verwendeten diese Informationen, um eine personalisierte Therapie zu schaffen, um die Mutation zu beheben, und gaben Muldoon drei Injektionen der Behandlung in seiner Leber. Er hat gut auf die Behandlung reagiert, so die in veröffentlichten Falldetails in Das New England Journal of Medicine.
Wie geht es KJ jetzt? Der Baby wächst gut und konnte nach Hause gehen, um mit seinen Geschwistern zu sein, sagte sein Vater Kyle Muldoon laut dem Krankenhaus. Seine Mutter Nicole sagte, die Familie vertraute Ärzten nicht nur, um KJ, sondern auch anderen Familien in ihrer Position zu helfen. Die KJ -Krankheit erfordert in der Regel eine Lebertransplantation, aber die Patienten müssen warten, bis sie medizinisch stabil sind, um sich der Operation zu unterziehen. Während dieses Wartens riskieren Patienten erhebliche Schäden durch Ammoniak in ihrem System.
